Tầm soát sớm giúp Việt Nam khắc phục tỷ lệ rối loạn chuyển hóa

Tầm Soát Sớm Giúp Việt Nam Khắc Phục Tỷ Lệ Rối Loạn Chuyển Hóa

Các bác sĩ và chuyên gia đến thăm mẹ và bé tại bệnh viện đa khoa huyện  Thọ Xuân, tỉnh Thanh Hóa. Các chuyên gia tin tưởng rằng việc tầm soát sớm sẽ giúp giảm rối loạn chuyển hóa, căn bệnh được cho là gây tử vong – VNA/VNS hình Dương Ngọc

Báo Việt Nam Hà Nội - sau cái chết của đứa con đầu khi chỉ mới 5 tháng tuổi, Nguyễn Thị Th., một y tá từ huyện Quảng Xương, tỉnh Thanh Hóa, đã sinh một bé gái khỏe mạnh. Nhưng niềm hạnh phúc ấy sớm phai tàn khi con cô ấy khóc không ngừng và không bú sữa. Th đã ẵm bé đến bệnh viện tỉnh. Bởi vì không có căn bệnh nào được phát hiện, em bé đã được chuyển đến bệnh viện Nhi quốc gia (NHP). Tại đó, các bác sĩ đã lấy mẫu và chuyển đến một trung tâm xét nghiệm tại Nhật Bản. Kết quả xác nhận rằng con gái của Th đang bị rối loạn chuyển hóa acid amino.  

 “Do ảnh hưởng của bệnh, em bé rất yếu vì không thể ăn thịt. Em ấy chỉ có thể ăn rau, tinh bột và dầu ăn, và uống sữa dành riêng cho trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa”.Th nói với báo Hà Nội Mới.

Căn bệnh mà con gái của Th đang chịu đựng, thường gặp ở trẻ sơ sinh Việt Nam: Tỷ lệ trẻ em mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam là 1 trên 500, cao hơn so với tỷ lệ trung bình thế giới là 1 trên 2000, theo số liệu từ tổ chức sức khỏe thế giới (WHO).

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa nội tiết, y học di truyền và chuyển hóa tại bệnh viện Nhi Quốc Gia đã nói rằng “rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen dùng để mã hóa các enzyme trong quá trình biến đổi các chất khác nhau. Rối loạn có nhiều hơn 1000 biến thể ảnh hưởng đến quá trình sản sinh galactose, protein và lipid.               

Bệnh có thể gây ra tổn thương đến một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến trẻ chậm phát triển, và di chuyển khó khăn. Có nhiều trường hợp nguy hiểm dẫn đến tử vong cho trẻ ngay sau khi sinh.

Theo NHP, đã có 120 trường hợp mắc bệnh rối loạn chuyển hóa cực kỳ hiếm được báo cáo trên toàn thế giới cách đây 40 năm, tại Việt Nam có 40 ca.

Bệnh này cực kỳ khó để chẩn đoán, một phần bởi vì tất cả trẻ em không có cùng triệu chứng. Điển hình như trường hợp con gái của Th và con trai của Lê Thị Mai H, cả hai có triệu chứng hoàn toàn khác nhau. 

Con trai của H sinh ra khỏe mạnh với 3.3 kg. Em ấy phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác. Em ấy bú sữa mẹ trong suốt 8 tháng tuổi đầu tiên. Tuy nhiên, em ấy bắt đầu ói sau khi dùng thức ăn khác. Lo lắng cho sức khỏe của bé, H đã ẵm bé đến nhiều bệnh viện để xét nghiệm. Tuy nhiên Bác sĩ nói rằng bé chỉ có 1 vấn đề với hệ thống tiêu hóa. Bệnh không thuyên giảm cho đến khi em ấy được 14 tháng tuổi, bác sĩ tại NHP đã chẩn đoán em ấy mắc bệnh rối  loạn tuần hoàn urê.

Theo như bác sĩ Dũng, bệnh này rất khó để phát hiện. Với các triệu chứng như ói mửa, tiêu chảy, hôn mê và co giật, bệnh thường bị chẩn đoán nhầm lẫn với nhiều căn bệnh thông thường khác như suy hô hấp, nhiễm trùng và tiêu chảy cấp.

Lê Thanh hải, giám đốc của NHP nói rằng số lượng trẻ em mắc phải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang gia tăng. Trong số các bệnh hiếm gặp nó là phổ biến nhất.

Bệnh này không thể phát hiện được trong suốt quá trình mang thai và rất khó để phát hiện trong suốt thời gian đầu đời của trẻ. Bệnh thường được chuẩn đoán trễ, từ đó dẫn đến tỷ lệ trẻ tử vong cao.

Theo số liệu từ WHO, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ tử vong của trẻ dưới 5 tuổi tại Việt Nam. Chiếm 20% trong số các nguyên nhân gây tử vong cho trẻ.

Bác sĩ  Dũng cũng nói thêm rằng việc điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một khoảng thời gian dài thậm chí là cả đời.

Trong các trường hợp nhẹ, bố mẹ có thể chữa trị bệnh của con thông qua chế độ ăn uống và cung cấp thêm vitamin B1 và B12. Sức khỏe của trẻ sẽ trở nên ổn định và có thể phát triển bình thường.

Bác sĩ Dũng nói rằng chìa khóa để cứu sống trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là tầm soát sớm.

Rất cần thiết cho tất cả trẻ sơ sinh làm xét nghiệm tầm soát trẻ sơ sinh trong vòng 48 tiếng và 72 tiếng sau sinh để nhận biết sớm. Một mẫu máu thu được từ gót chân của trẻ sơ sinh sẽ được phân tích cho trên 50 căn bệnh. Đây là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện bệnh, cho phép can thiệp sớm, có thể dẫn đến giảm đáng kể mức độ nghiêm trọng của bệnh và thậm chí có thể ngăn chặn bệnh”. Trong khi đó, việc tầm soát trễ có thể ảnh hưởng đến trẻ, một số trường hợp xấu còn có thể gây tử vong cho trẻ ngay sau sinh.

Từ khi bệnh viện thi hành chương trình tầm soát này vào năm 2014, khoảng 40, 50 trẻ sơ sinh đang chịu căn bệnh này đã được chuẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu đáng kể tỷ lệ tử vong.

Theo bác sĩ Dũng, ngoài chương trình tầm soát trẻ sơ sinh, các cha mẹ nên kiểm tra rồi loạn chuyển hóa tiềm ẩn cho chính bản thân mình, vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến hơn ở các bậc cha mẹ mắc bệnh - theo VNS

Nguồn: http://vietnamnews.vn/society/417086/early-detection-helps-vn-tackle-high-metabolic-disorder-rate.html#U2QS3Sr2SijpTOdj.97

Bạn có thích bài viết này?

Các bài viết liên quan

Liên hệ

VĂN PHÒNG IPS TẠI HỒ CHÍ MINH

58 Đường D1, KDC Him Lam, Phường Tân Hưng, Quận 7

Email

Điện thoại

(84-28) 62 51 50 81 / 84 / 85

VĂN PHÒNG IPS TẠI HÀ NỘI

Phòng 605, Tầng 6, Tòa nhà Cotana, Bán Đảo Linh Đàm,Quận Hoàng Mai

Email

Điện thoại

(84-24) 3519 0029

Để lại lời nhắn(*)

Thông tin (*) là bắt buộc

Xem IPS trên bản đồ

Giờ

Làm

Việc