Metascreen® - tầm soát rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

    Chương Trình Tầm Soát Toàn Diện Rối Loạn Chuyển Hóa Ở Trẻ Sơ Sinh

BỘ THU THẬP NƯỚC TIỂU KHÔNG XÂM LẤN

Không giống như thu thập mẫu máu, việc lấy mẫu nước tiểu là một thủ thuật  không xâm lấn sẽ không gây nguy hại hoặc khó chịu cho bé. Chúng tôi biết sẽ khó khăn thế nào để có thể chứng kiến con của mình đau đớn và khó chịu khi bị lấy máu gót chân.

CHÍNH XÁC HƠN XÉT NGHIỆM MÁU 

Nước tiểu có chứa nhiều hợp chất hữu cơ hòa tan trong nước và đó cũng là các sản phẩm cuối cùng hoặc các sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa tế bào (còn gọi là chất chuyển hóa). Có hơn 3.000 chất chuyển hóa có thể phát hiện được trong nước tiểu của con người. Vì vậy nhiều rối loạn chuyển hóa là rối loạn acid hữu cơ (còn được gọi là "axit hữu cơ"), sẽ có thể được phát hiện chính xác hơn thông qua nước tiểu, dựa vào các mô phân thải bất thường của các chất chuyển hóa như là kết quả của sự trao đổi chất bị lỗi do rối loạn. Vì thận của chúng ta có thể loại bỏ được các chất chuyển hóa không mong muốn hoặc độc hại khỏi máu, các hợp chất như vậy được thải ra nhiều trong nước tiểu, nhưng không thể tìm thấy trong máu với nồng độ đáng kể.


Trường Cao đẳng Y tế Y học Hoa Kỳ (ACMG) thực sự khuyến cáo xét nghiệm phân tích hữu cơ ở nước tiểu như là bước chẩn đoán cho nhiều rối loạn chuyển hóa, nếu chúng ta đã có kết quả sàng lọc dương tính cho trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu được phân tích bằng phép đo trắc khối phổ song song (MS / MS)

Chính Xác Hơn Xét Nghiệm Máu

Metascreen® là một xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh có độ tin cậy cao vì nó kết hợp với các hệ thống sau đây để phát hiện rối loạn chuyển hóa:
Sắc ký khí- đo trắc khối phổ (GC-MS)

 
  • FDA đã phê duyệt phương pháp phát hiện nồng độ nước tiểu ("phân tích");
  • Tiêu chuẩn vàng về phân tích chất béo, các chất chuyển hóa thuốc và môi trường;
  • Phát hiện hơn 250 hợp chất để sàng lọc hơn 100 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ("IEMs") từ nước tiểu.
  • Sắc ký phân tích các hợp chất ảnh hưởng có thể gây ra, chẳng hạn như thuốc cũng bài tiết qua nước tiểu, vì vậy tính toàn vẹn của kết quả xét nghiệm là không thay đổi.
  • Sử dụng nhiều kết quả phân tích để phát hiện một rối loạn chuyển hóa đơn lẻ.
  • So sánh cơ sở dữ liệu quốc tế và địa phương của các mẫu bình thường để xác định một trường hợp bất thường.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa Các chất phân tích được sử dụng với GC-MS Các chất phân tích được sử dụng với công nghệ khác 
(ví dụ MS/MS)
Phenylketone niệu (PKU)
  1. Phenylalanine
  2. Axit Phenyllactic
  3. Axit Phenylpyruvic
  4. Axit 2-hydroxyphenylacetic
  1. Phenylalanine
Hội chứng rối loạn si- rô niệu(MSUD)
  1. Leucine
  2. Valine
  3. Isoleucine
  4. Axit 2-hydroxyisocaproic
  5. Axit 2-hydroxyisovaleric
  6. Axit 2-hydroxy-3-methyvaleric
  1. Leucine
  2. Valine
Rối loạn chuyển hóa axit – niệu Isovaleric (IVA)
  1. Axit 3-hydroxyisovaleric
  2. Isovaleryl glycine
  1. Isovaleryl carnitine

Một xét nghiệm nước tiểu đơn giản có thể xác định rối loạn chuyển hóa mà không gây bất kỳ tác hại hoặc khó chịu nào cho em bé. Từ mẫu nước tiểu duy nhất của bé, có hơn 100 rối loạn chuyển hóa từ 9 nhóm lỗi bẩm sinh của sự trao đổi chất có thể được xác định thông qua Metascreen® sử dụng GC-MS. Để so sánh, xét nghiệm máu khô tại chỗ bằng MS/MS chỉ có thể phát hiện được ít hơn 50 rối loạn chuyển hóa.
 

Dưới đây là danh sách đầy đủ các rối loạn chuyển hóa có thể được phát hiện với Metascreen®. 

  • Rối loạn chuyển hóa axít hữu cơ & amino
  • Rối loạn chuyển hóa đường
  • Rối loạn chuyển hóa axít béo
  • Rối loạn peroxisomal
  • Rối loạn chuyển hóa purine & pyrimidin
  • Axit lactic, rối loạn chuyển hóa axít hyperpyruvic
  • Các IEM khác

Nguồn tham khảo: http://www.metascreen.vn/vn/metascreen/testing-platform

Bạn có thích bài viết này?

Các bài viết liên quan

Liên hệ

VĂN PHÒNG IPS TẠI HỒ CHÍ MINH

58 Đường D1, KDC Him Lam, Phường Tân Hưng, Quận 7

Email

Điện thoại

(84-28) 62 51 50 81 / 84 / 85

VĂN PHÒNG IPS TẠI HÀ NỘI

Phòng 605, Tầng 6, Tòa nhà Cotana, Bán Đảo Linh Đàm,Quận Hoàng Mai

Email

Điện thoại

(84-24) 3519 0029

Để lại lời nhắn(*)

Thông tin (*) là bắt buộc

Xem IPS trên bản đồ

Giờ

Làm

Việc